本发明涉及生物，尤其是涉及一种用于预测人类遗传性疾病的引物组及其应用和试剂盒。
背景技术：
1、遗传疾病是指由于人类遗传物质dna的改变而造成的疾病，人类已发现约7000余种遗传性疾病，而且每年新发现的遗传病约100种以上，是严重危害人类健康的因素，而且不同程度地代代相传，造成巨大的社会压力和个人、家族的财产损失和精神困扰。当一个或多个基因发生非正常遗传时，便可能会使某个相对应的外在表型产生不正常的临床症状。遗传性异常包括基因突变和染色体数目异常，如果异常的基因会从亲代遗传到子代，那就会成为一种遗传性疾病。七千多种遗传性疾病中涉及遗传性的基因只有四千多个，随着研究的不断深入，人们逐渐明确了一部分遗传性疾病与相关联基因之间的相互关系，这是利用现代基因检测工具预测人类遗传性疾病危险程度的基本依据。其中有近3000多个人类肿瘤易感基因，其中遗传性肿瘤占所有肿瘤的5-10％左右，绝大多数遗传性肿瘤相关基因属于染色体显性遗传，肿瘤类型包括遗传性乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤等。
2、目前检测人类dna遗传变异的方法有传统pcr测序技术、rt-q-pcr技术、多重连接探针扩增技术mlpa，随着第二代高通量基因测序技术ngs的发展普及，基于ngs的遗传性疾病基因的检测得到了快速发展。但现有技术存在一些不足。传统的pcr测序技术、rt-q-pcr技术一次仅针对个别疾病的个别基因位点设计特异引物，且无法检测长片段插入缺失或拷贝数变异；多重连接探针扩增技术的缺点包括对杂质极其敏感，因此在制备样品和操作该技术时需要非常小心，由于罕见的多态性或突变，探针的信号可能会减少，可能需要使用其他技术对其进行测试。此外个别现有专利技术仅对某一种遗传性疾病或某一遗传性肿瘤的某一种基因变异进行检测，无法全面反应遗传性胚系基因的变异状态。
3、有鉴于此，特提出本发明。
技术实现思路
1、本发明的第一目的在于提供一种用于预测人类遗传性疾病的引物组，以解决上述技术问题。
2、本发明的第二目的在于提供上述引物组在制备用于预测人类遗传性疾病的产品中的应用。
3、本发明的第三目的在于提供一种用于预测人类遗传性疾病的试剂盒。
4、为了实现以上目的，特采用以下技术方案：
5、第一方面，本发提供了用于预测人类遗传性疾病的引物组，所述引物组的核苷酸序列如seq id no.1-1090所示，按照核苷酸序列编号从小至大，每两个引物依次组成正向引物和反向引物。
6、作为进一步技术方案，所述人类遗传性疾病包括：共济失调毛细血管扩张症、odcrcs综合征、遗传性弥漫性胃腺癌、延胡索酸酶缺乏症、多发性内分泌腺瘤病、神经纤维瘤病、pten错构瘤综合征、线粒体复合体ii缺乏症、家族性胸主动脉瘤和夹层、黑斑息肉综合症、林岛综合征、李-佛美尼综合症、结节性硬化症、多发性错构瘤综合征、家族性黑色素瘤、家族性腺瘤性息肉病、幼年型息肉病综合征、carney-stratakis综合征、遗传性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、turcot综合征、lynch综合征、范科尼贫血、家族性乳腺癌，以及遗传性乳腺癌卵巢癌综合征。
7、作为进一步技术方案，所述引物组还包括核苷酸序列如seq id no.1091-1142所示的引物，按照核苷酸序列编号从小至大，每两个引物依次组成正向引物和反向引物。
8、第二方面，本发提供了上述引物组在制备用于预测人类遗传性疾病的产品中的应用。
9、作为进一步技术方案，所述产品包括试剂盒。
10、第三方面，本发提供了一种用于预测人类遗传性疾病的试剂盒，包括所述的引物组。
11、作为进一步技术方案，所述试剂盒还包括高保真dna聚合酶、dntps和缓冲液。
12、作为进一步技术方案，所述试剂盒还包括用于从样品中提取胚系dna的试剂。
13、作为进一步技术方案，所述样品包括血液和唾液。
14、作为进一步技术方案，所述样品还包括阳性对照样品和阴性对照样品。
15、与现有技术相比，本发明具有以下有益效果：
16、本发明综合了包括clinva在内的几个数据库，针对24种人类遗传性疾病关联的37个基因的所有外显子及其附近部分内含子序列设计了545对基因特异引物，共包含了162121个胚系突变位点；进一步的，针对brca1/2、fh等基因的外显子缺失、拷贝数变异分析，本发明选择了人类参考基因组上的3个单拷贝基因，每个外显子均设计一对特异引物。该引物组特异性强，灵敏度高，能够同管实现对上述目的基因片段的扩增。
1.用于预测人类遗传性疾病的引物组，其特征在于，所述引物组的核苷酸序列如seqid no.1-1090所示，按照核苷酸序列编号从小至大，每两个引物依次组成正向引物和反向引物。
2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述人类遗传性疾病包括：共济失调毛细血管扩张症、odcrcs综合征、遗传性弥漫性胃腺癌、延胡索酸酶缺乏症、多发性内分泌腺瘤病、神经纤维瘤病、pten错构瘤综合征、线粒体复合体ii缺乏症、家族性胸主动脉瘤和夹层、黑斑息肉综合症、林岛综合征、李-佛美尼综合症、结节性硬化症、多发性错构瘤综合征、家族性黑色素瘤、家族性腺瘤性息肉病、幼年型息肉病综合征、carney-stratakis综合征、遗传性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、turcot综合征、lynch综合征、范科尼贫血、家族性乳腺癌，以及遗传性乳腺癌卵巢癌综合征。
3.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述引物组还包括核苷酸序列如seq idno.1091-1142所示的引物，按照核苷酸序列编号从小至大，每两个引物依次组成正向引物和反向引物。
4.权利要求1-3任一项所述的引物组在制备用于预测人类遗传性疾病的产品中的应用。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述产品包括试剂盒。
6.一种用于预测人类遗传性疾病的试剂盒，其特征在于，包括权利要求1-3任一项所述的引物组。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括高保真dna聚合酶、dntps和缓冲液。
8.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括用于从样品中提取胚系dna的试剂。
9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述样品包括血液和唾液。
10.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述样品还包括阳性对照样品和阴性对照样品。
